@all 这是来自J.P.Morgan大会的“华大声音”
华大自1999年9月9日成立那一天起，便肩负着伟大的历史任务“人类基因组计划”而进入了生命健康领域前沿。华大基因在开创的不只是一种崭新的商业模式，更在践行一个被深深刻印在自身DNA里的使命“基因科技造福人类”。
今天凌晨，在备受全球医药企业及投融资机构关注的第36届JP摩根健康大会上，华大基因CEO尹烨先生代表所有华大人再一次向全世界诠释了我们实现大目标的决心和态度。
——本文内容节选自华大基因CEO尹烨先生的精彩演讲
NIPT技术的广泛应用
有望“消灭”唐氏综合征
正如犹太人通过加强普及产前诊断战胜了家族黑蒙性痴呆 (Tay-Sachs disease, TSD) 一样，无创产前基因检测技术的应用，对包括唐氏综合征 (Down Syndrome) 在内的染色体异常等出生缺陷的防控做出了积极贡献。
唐氏综合征 / Down Syndrome
即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常 (多了一条21号染色体) 而导致的出生缺陷疾病；60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
NIPT技术正在普惠更多中国百姓
华大基因一直致力于让基因科技指导下的精准医疗成为“人人可支付，处处能普及”的新业态。我们相信在同等公共卫生支出负担下，应该通过降低终端价，让NIPT技术普惠更多百姓。
目前，在广东东莞和佛山、安徽阜阳、湖南郴州、黔西南、新乡长垣、重庆渝北、青岛及威海等多地政府支持下，华大基因通过降低终端价对各地孕妇进行NIPT全覆盖检测，让这些地区有望率先避免唐氏综合征患儿的出生。在深圳，孕妈可享受NIPT全免费，而在对岸的香港价格却仍在7,000元左右，再放眼国际，NIPT价格更从300美金到1,500美金不等。
在努力把成本和费用降到1,000元以下的同时，华大基因也正在加入更多检测项目，加量不加价，让基因检测服务越来越超值。当1,000块钱可以检测十种、百种甚至千种病时，当平均每种基因疾病排查检测只需区区几块、十几块钱时，也将标志着基因科技给老百姓带来巨大福祉的时代真正来临！
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价格更低，但质量更高
贝勒医学院和香港中文大学对全球 NIPT 检测技术进行测评，发表在《新英格兰医学杂志》上的结果显示，华大基因NIFTY®表现最佳。
2017年，华大基因在室间质量评价的各类考核中再接再厉，取得了更优异的成绩——满分通过的室间质评项目就有88个，这些项目的组织方囊括了国家卫生部临检中心、CAP、UCLA、EMQN等国内外最权威机构，项目类别涵盖了生育健康领域的NIFTY®、新生儿遗传代谢病检测、新生儿耳聋基因检测以及肿瘤诊断与治疗方向的NGSST、BRCA、体细胞突变等基因检测项目。
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解读大数据背后的故事
在华大基因NIPT检测的过程中，为母亲提供更多重要风险信息的同时，意外发现并最终确诊为恶性肿瘤的孕妇已达数十人，这使得部分肿瘤甚至可以提前半年到一年被发现并及时治疗。
通过分析华大基因耳聋、地中海贫血大数据，我们发现耳聋和地中海贫血疾病人群等位基因频率的分布在国内各省份具有显著性的差异。
通过华大基因肿瘤大数据，我们发现，与乳腺癌发病直接相关的BRCA2基因在中国人群和欧洲人群中的突变频率具有显著差异。
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我们承诺：
每年将免费为百姓检测一种遗传性疾病
2017年，华基金和光基金先后成立，启动资金都来自于华大基因的高管团队。华基金免费为全球重型地贫患儿提供HLA配型检测，而成功配型是患儿进行骨髓造血干细胞移植的重要前提。
光基金免费为全球14岁以下的莱伯氏先天性黑矇患者提供基因检测。除此之外，华大基因宣布启动的国内首个遗传性视网膜疾病基因治疗计划，正是希望让更多的中国遗传性眼科患者可以受惠于基因科技。
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华大基因CEO尹烨先生于J.P.Morgan大会演讲
正如尹烨先生在大会上所说，“已知越多，未知越多。”即使我们完全解读了基因信息，也不代表能够解决所有问题。
我们相信，只要一切为了人民健康，为了祖国下一代拥有一个更健康的美好未来，华大基因将坚持不懈的在基因科技造福人类的大路上阔步前行，并期盼未来会有更多有志之士携手砥砺前行！
降低出生缺陷 加强肿瘤防控
精确治愈感染 助力精准医学
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